Kötőszöveti betegség marfan szindróma. Pentacorelab - KÖTŐSZÖVETI BETEGSÉGEK


Pseudoxanthoma elasticum genetikai vizsgálata a PentaCore kötőszöveti betegség marfan szindróma A pseudoxanthoma elasticum PXE egy ritka, öröklôdô rendellenesség, melynek kóros elváltozásai elsôsorban a bôrt, a szemeket és a keringési rendszert érintik. Patológiai alapja a rugalmas rostok összetöredezése és elmeszesedése.

ízületi fájdalom okai a férfiakban

Elôfordulása Korábban a PXE-t sporadikus betegségként tartották számon, majd késôbb autoszomális domináns és recessziv öröklôdésmenetrôl készült beszámolók jelentek meg. A legújabb kutatások autoszomális recessziv öröklôdést bizonyítanak. Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

A Marfan-szindróma tünetei és szövődményei - Fotóval Szerző: WEBBeteg A fiam rutinvizsgálatra ment a háziorvoshoz, aki a szívét meghallgatva beutalta a kardiológiára. A beutalón a Marfan-szindróma neve is fel van tüntetve. Milyen tünetei vannak ennek a kórnak?

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség.

milyen gyógyszerek a térdízület fájdalmához térd bursitis kezelés

Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai csípőbetegség tünetei nőkben esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik.

kötőszöveti betegség marfan szindróma

A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét szekvenciáját.

Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún.

Sanger szekvenálással megerősítünk. Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

kötőszöveti betegség marfan szindróma vitaminok artrózis kezelésére injekciókban

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online! További géndiagnosztikai vizsgálataink:.

Hogyan történik a vizsgálat?